小儿先天性膈疝的介绍

小儿先天性膈疝（CDH）是由于胚胎发育异常，导致膈肌缺损，腹腔脏器疝入胸腔及肺发育不良。膈疝可对心肺功能、全身情况均造成不同程度的影响，是新生儿急危重症之一。据报道，先天性膈疝的发生率为1：5000～1：2000。其病死率可达40%～60%，主要死亡原因是CDH合并的肺发育不良。根据其发生部位，先天性膈疝分为：①胸腹裂孔疝，又称Bochdalek孔疝，占85%～90%；②胸骨后疝，占2%～6%；③食管裂孔疝，仅占少数。

膈疝的先天性膈疝

先天性膈疝（congenitaldiaphragmatichernia,CDH）是指因一侧或两侧膈肌发育缺陷,腹部脏器进入胸腔,从而导致一系列症状的小儿外科危重病症之一。先天性膈疝可分3种类型:

第1型为后外侧疝,亦称胸腹裂孔疝；

第2型为胸骨旁疝；

第3型为食管裂孔疝。膈疝症状轻重不一，其临床表现与其类型、移位腹腔脏器性质、数量和速度、空腔内脏是否并发扭曲或狭窄以及肺发育不良的严重程度有关。临床上主要表现为两类症状和体征：

①由于腹内脏器脱出引起的腹内脏器的机能障碍所致；消化道的急慢性梗阻可表现为腹痛、呕吐、腹胀、停止排气排便等,因脱出的被嵌顿的胃、肠粘连发生腐蚀性溃疡而有不同程度呕血、便血或因返流引起的胸骨后烧灼样疼痛；查体时患侧肺呼吸音减弱或消失,叩诊呈鼓音或浊音,胸部可闻及肠鸣音,当有梗阻时可闻及气过水声,而腹部则较平坦；当疝入的内容物发生嵌顿、绞窄时,病人可出现发热、脉快、血压下降等中毒或循环衰竭的表现。

②胸腔脏器受压引起的改变,如脱出胸内脏器较少,可不引起严重的压迫症状,当大量腹内脏器进入胸腔,可出现呼吸困难、紫绀和循环障碍,体检时可有心界变化及纵膈移位,气管移位。严重者甚至出现休克。先天性膈疝的临床表现缺乏构成膈疝的特殊性表现,易与支气管肺炎、哮喘、液气胸及发绀型心脏病、肺囊肿混淆。下列几方面可有助于本病的早期诊断:①对小儿突发性胸闷、气促,而同时或相继伴消化道表现者应考虑膈疝可能;②以肠梗阻为主要表现而腹部体征不明显,尤以舟状腹时,应考虑本病存在;③重视对本病临床特征认识,膈疝致呼吸困难常为发作性,且随进食加重,常伴呕吐等消化道症状;④胸腹部平片对本病早期诊断有重要价值,表现为胸腔内呈充气的肠管及液平影,腹部充气肠管缺乏或减少。经胃管注入钡剂,动态观察胸腔,若胸腔内可见钡剂胃肠影即可确诊。

CDH患儿的产前诊断。目前为止,产前诊断主要依靠超声诊断。如能证实腹腔脏器位于胸腔内则可确定诊断。产前超声检查时如发现羊水过多、纵膈偏移、腹腔内缺少胃泡等征象应予进一步详细检查是否有腹腔脏器疝入胸腔。一、治疗原则

1.手术时机

在手术时机的选择上，上个世纪末起，已有研究认为延迟手术可以改善CDH患儿的预后，同时有证据显示非适时的手术修补对预后存在负面影响，而目前主张膈肌修补术在肺高压和持续的胎儿循环消退后进行，有条件者可以考虑使用体外膜氧合器(ECMO)或胎儿外科手术。

目前国内有学者将手术时机的选择可分为3类：

(1)延期手术：高危膈疝病儿多伴有较严重的肺发育不良及持续性肺动脉高压，紧急手术不能改善病儿的心肺功能，反而导致病情恶化，术前采取改善病儿通气、纠正酸中毒、心功能支持、降低肺动脉压力等措施，待基本情况有所好转，肺功能已获得最大限度改善时手术，可提高生存率；

(2)初步治疗后尽早手术：出生6小时后发病者，出现危重症状多有诱因，如肺炎、腹腔压力骤然增高(剧烈咳嗽、呕吐等)使病内容物突然增加而致心肺受压加重等。压迫不解除，病情往往难以很快控制，因此经初步治疗后尽早手术解除压迫可收到较好的效果；

(3)紧急手术：病内容物嵌顿绞窄的患儿因哭吵、呕吐等因素使腹压增高，突然出现症状，紧急手术。这类患儿疝环均较小，病形成后极易造成嵌顿纹窄，应尽早手术，以防绞窄肠管坏死。

2.手术方法

单纯膈疝可经腹或经胸还纳痴内容物于腹腔，恢复胃和食管正常解剖位置；合并食管狭窄时，采用狭窄部位纵切横缝方法，切口长约3cm，单针间断全层缝合，以减少术后瘫痕狭窄的可能。在20%的病例中，存在胸膜壁层和腹膜形成的病囊，予切除以减少复发的机会。

在关闭膈肌时使用假体材料已经得到广泛的认同，它可以完成无张力的膈肌修补，减少关闭腹壁时腹腔内压力的程度，它的主要缺点是感染的风险、假体材料的移动及膈疝复发的风险。不建议在CDH手术一侧的胸腔留置引流管。已有研究报道，当肺发育不全进行机械通气时，留置胸腔引流管甚至低负压吸引，都有可能增加气压性创伤和肺高压。此外，胸腔引流管的留置还增加了胸腔感染的风险。

随着儿童外科领域微创技术的普及和技术的更新，已有多个中心的报道了使在腹腔镜下成功修补膈疝。虽然早期的结果显示这样的技术是可行的，但还需要与传统手术相比远期的预后上的优势来肯定这项手术路径。

腹腔镜手术治疗先天性膈疝的优势

①气腹下疝囊充气膨胀,易将疝入胸腔的脏器还纳腹腔。

②传统开胸和开腹膈疝修补术,因病变部位深,显露困难,不仅对呼吸的干扰大,而且

不能探查和处理腹腔内脏器的合并畸形;腹腔镜术野暴露清楚,术中同时探查,多病联合治疗。

③传统开胸或开腹膈疝修补术切口大,体壁神经和肌肉切断,疼痛较重;腹腔镜手术不损伤神经肌肉,疼痛减轻,脏器粘连显著减少,术后并发症少,对儿童生理发育影响小。

新生儿先天性膈疝

新生儿先天性膈疝不是属于什么严重的疾病，但也是属于疝气的一种，通常需要一段时间的观察，如果严重的话则需要进行手术治疗，接下来我们了解一下新生儿先天性膈疝吧。

新生儿先天性膈疝是怎么引起的

新生儿先天性膈疝是先天性的一种疾病，治疗起来并不困难，那么新生儿先天性膈疝是怎么引起的呢？

小儿先天性膈疝作为膈疝中最常见的一种，是由于胚胎发育异常，导致膈肌缺损，腹腔脏器疝入胸腔及肺发育不良而造成的；它又分为胸腹裂孔疝、胸骨后疝、食管裂孔疝等；膈疝可对心肺功能、全身情况均造成不同程度的影响，是新生儿急危重症之一，病死率高达百分之三十到百分之六十，发病率大概是五六千分之一。

新生儿先天性膈疝多是因为先天发育不良所致的，如胚胎时的裂隙未能完全闭合，有食管裂孔疝，胸腹裂孔疝，胸骨旁疝等。患儿会有腹痛，呕吐，呼吸困难，紫绀等症状。建议及时进行确诊是否为先天性膈疝，应尽早进行手术治疗，避免出现粘连等。

先天性膈疝的孩子有什么症状

先天性膈疝要及时发现才好，因为及时发现就能及时治疗，那么先天性膈疝的孩子有什么症状呢？

小儿先天性膈疝的临床症状主要看膈肌缺损的大小，缺损越大表现越重，反之则越轻；其症状有呼吸困难、急促、发绀等，可在生后就开始出现或出生后数小时内出现其严重程度取决于膈肌缺损大小、腹腔脏器进入胸腔的数量及肺发育不良状况。呼吸困难和发绀可呈现阵发性和可变性，即在哭闹或进食时加重，亦可突然加重和进行性恶化。当哭闹时用力呼吸，患侧胸腔产生极大的负压，将腹腔脏器纳入胸腔，造成严重的呼吸困难，若未能及时处理或处理不当，可立即死亡。腹腔脏器进入胸腔不但压迫肺脏，而且还使肺动脉扭曲、动脉壁增厚、血管床横断面积减少等。

新生儿主要临床症状是呼吸系统、消化系统和循环系统三个系统同时存在的急性症状，而严重程度主要取决于膈肌缺损的大小。所以家长还是赶紧带着孩子去正规医院进行全面检查，以防影响孩子的健康。

引起先天性膈疝有哪些常见的原因

引起先天性膈疝的原因有很多，通过原因来治疗才是正确的，那么引起先天性膈疝有哪些常见的原因呢？

小儿先天性膈疝的发病原因目前尚不清楚，但越来越多的研究表明该病的发生与遗传因素和环境有害因素共同作用有关；遗传因素，可能是某些基因在发育过程中缺失或者突变而引起膈肌的缺损；环境有害因素：目前仅有报道指出一些农药（如：除草醚）及药物（如：维洛沙秦、沙利度胺、奎宁）与膈疝的病发有关。

临床症状取决于疝入胸内的腹腔脏器容量、脏器功能障碍的程度和胸内压力增加对呼吸循环机能障碍的程度，以手术治疗为主。通常腹腔内脏器疝入胸内而发生的功能变化，而胸内脏器因受压而引起呼吸循环功能障碍。新生儿的膈疝出现问题，这个是新生儿发育的问题，不是怀孕，而是生产过程中出现的问题。

先天性膈疝的合并症或并发症有哪些

先天性膈疝如果严重的话，可能会导致并发症，这是比较严重的，那么先天性膈疝的合并症或并发症有哪些呢？

先天性膈疝的合并症或并发症有呼吸窘迫，代谢性酸中毒,低氧血症，高碳酸血症，胃食管反流，肠梗阻，甚至休克等。尚可并发食管下段瘢痕性狭窄，贫血，营养缺乏，生长发育障碍，反复呼吸道感染等。

近来发现先天性膈疝的患儿存在肺发育不良及双侧肺动脉壁异常增厚，严重肺血流高阻力导致正常的氧合作用受阻碍。肺血流降低结果导致患儿在呼吸机支持中仍处于缺氧状态。持续性肺动脉高压是先天性膈疝的重要死亡原因。在胚胎期3～16周，为肺发育的关键时期。如果此时受到外界的有害刺激，会造成肺部发育不良，可能造成先天性膈疝。

什么是先天性隔疝

先天性膈疝

先天性膈疝分为后外侧疝、胸骨后疝，后外侧疝为婴幼儿最常见的膈疝，位于腰椎与膈肌交接区之侧前方，多见于左侧、无疝囊，由于胎儿发育期间腹内脏器已大量疝入胸腔，故出生后即可发病，常为婴儿期常见急诊之一。若不紧急处理抢救，死亡率可达90％以上，因此必须早期诊断和手术。手术治疗效果良好。胸骨后疝位于胸骨与肋骨连接之后方，多见于右侧，女性多于男性，女性约占70％，多在成年后发病，手术治疗效果良好。

临床表现

1.呼吸困难，紫绀，进食后加重，呕吐；2.患侧胸部呼吸运动弱，胸壁较饱满膨胀，叩诊浊音，听诊呼吸音消失，可听到肠鸣音，心尖搏动及气管推向健侧。腹部平但呈空虚状。

诊断依据

1.呼吸困难、紫绀、进食后加重，呕吐；2.患者胸部呼吸运动弱，胸壁饱满，叩诊浊音，听诊呼吸音消失，可听到肠鸣音，心尖搏动及气管向健侧移位。腹部平坦空虚；3.X线胸片显示胸内有胃泡或肠曲影，肺组织受压，心脏和纵隔移位；4.钡灌肠或钡餐可明确诊断。

治疗原则

1.本症确诊后，均应及早手术治疗；2.对症状严重，病程急的婴幼儿应急症手术。

用药原则

1.无感染或感染轻者用药以“A”为主；2.感染重者，选用药物可包括“A”、“B”、“C”。

辅助检查

1.对症状不严重者检查专案以检查框限“A”为主；2.对症状严重者检查专案可包括检查框限“A”、“B”。

疗效评价

1.治愈：症状体征消失，肺扩张良好。2.好转：症状改善。3.未愈：症状未改善。

小儿先天性膈疝的临床表现

小儿先天性膈疝的临床表现主要以呼吸道症状为主，新生儿、婴幼儿和儿童的临床表现各异。

1.胸腹裂孔疝

新生儿期的主要临床表现为呼吸、循环和消化三个系统同时存在的急性症状，但以呼吸道症状为突出表现。

（1）症状呼吸困难、急促、发绀等症状可在生后就开始出现或出生后数小时内出现其严重程度取决于膈肌缺损大小、腹腔脏器进入胸腔的数量及肺发育不良状况。呼吸困难和发绀可呈现阵发性和可变性，即在哭闹或进食时加重，亦可突然加重和进行性恶化。当哭闹时用力呼吸，患侧胸腔产生极大的负压，将腹腔脏器纳入胸腔，造成严重的呼吸困难，若未能及时处理或处理不当，可立即死亡。腹腔脏器进入胸腔不但压迫肺脏，而且还使肺动脉扭曲、动脉壁增厚、血管床横断面积减少等。结果产生持续性肺动脉高压除发绀外还有呼吸短促、酸血症、低血氧、低体温低血钙、低血镁等一系列症状。呕吐症状在临床上比较少见，只有胸腹裂孔疝伴肠旋转不良或疝入腹腔脏器嵌闭造成肠梗阻时才出现呕吐。

（2）体征患侧胸廓呼吸运动减弱、饱满，肋间隙增宽，心脏向健侧移位，有时误诊为右位心。胸腔叩诊呈浊音或鼓音，往往是浊鼓音相间，这与疝入胸腔脏器的性质或肠道充气程度有关。听诊患侧呼吸音减弱或消失并常可闻到肠鸣音，这对诊断先天性膈疝有重要意义。新生儿膈肌位置较低，常达第8～9胸椎水平，膈肌和胸腹壁较薄弱，很容易将肠鸣音传至胸部，故应反复检查分析，有诊断意义。腹部凹陷状呈舟状腹，因腹腔脏器疝入胸腔变空虚，若疝入脏器少则下陷的不明显

2.食管裂孔疝

小儿食管裂孔疝以婴幼儿多见，临床表现多样化又不能叙述病史，没有典型的临床症状，若家长观察不细致，往往延误诊断与治疗。常见的临床表现有以下几种：

（1）呕吐足月新生儿、婴幼儿及年长儿最常见的症状，占80%～95%以上，可发生在出生后第1周。呕吐形式多样，常以平卧位或夜间为重，有时轻微呈现溢奶状，严重呈喷射性呕吐。呕吐物起初为胃内容物严重时伴有胆汁，往往因食管下端反流性食管炎。出现呕吐咖啡样液体或呕血，但量不多。若能经常保持半坐位或喂养中，黏稠饮食，呕吐明显改善，患病8～9个月后，呕吐次数减少，可能是病情好转，也可能是食管下段纤维化形成瘢痕性狭窄。

（2）呕血、便血呕吐严重的病儿除呕吐咖啡样物外，还出现呕血、排柏油样便和黑便多数大便化验检查，隐血常为阳性。长时间的呕血和便血是因为有反流性食管炎所致，营养摄入不足，病孩呈现贫血貌血红蛋白常在80～100g/L之间。身长、体重往往低于同龄儿，造成生长发育不良。

（3）咳嗽气喘等呼吸道感染症状由于胃食管反流多在夜间出现，往往造成误吸。反复出现呼吸道感染的症状。有30%～75%婴儿和儿童期食管裂孔疝是以反复呼吸道感染为主诉而就诊，虽经抗炎治疗，呼吸道感染可好转，但不能治愈。因为有些病儿平时察觉不到的极少量的胃内容物经常反复吸入气管，形成反复的呼吸道感染。有些过敏体质的病孩，少量胃内容物而被误吸气管，结果造成过敏性哮喘样发作。

（4）吞咽困难滑动型食管裂孔疝的反流性食管炎逐渐加重，炎症已侵袭到肌层使食管下端纤维化结果不但造成食管短缩，贲门胃底疝入胸腔，而且还出现食管狭窄。常常出现吞咽困难，早期经禁食和抗炎治疗可以好转，晚期就不能进食或呕吐白色黏液。

（5）食管旁疝有时食管与胃结合部仍然在腹腔正常位置，有胃底部分胃疝入胸腔或发生扭转疝至右侧膈上。胃排气不良造成潴留性胃炎、溃疡、出血、扭转过久，发生嵌闭。出现梗阻状，胸骨后疼痛、胸闷、呼吸急促。

（6）体检病儿发育及营养状况差，贫血貌，一般检查无阳性体征，只有巨大食管裂孔疝发生嵌闭或胃扭转时，上腹部可出现腹膜炎症状肺呼吸音减弱

3.先天性胸骨后疝

胸骨旁疝无特异性临床症状，通常是随着患儿哭闹、仰卧位、腹压增加时出现阵发性呼吸困难、呼吸急促、发绀等现象。当立位、安静腹腔压力减小时，上述症状消失或减轻。若疝入胸腔内的消化道出现嵌闭时，出现呕吐、腹胀、停止排气排便等肠梗阻征象。有时出现消化道出血，造成贫血征象结肠疝入胸腔经常有上腹不适等。