很快，化验结果出来了，显示铜蓝蛋白极低，高度怀疑明明可能是Menkes病，又称“卷毛病”。紧接着，头颅CT、头颅核磁及血管成像结果出来了，显示明明右额叶出血伴临近蛛网膜下腔出血、右额部硬膜下出血、双侧额颞顶部硬膜下积液、基底环血管略迂曲。

　　Menkes病，又称毛发灰质营养不良。由Menkes在1962年首次报道，亦称为卷发综合征、硬发综合征或铜丝样头发练合征。为X连锁隐性遗传病，男性发病，女性为携带者，发病率约为1：100000-300000。该病主要是因为ATP7A基因的缺失引起，并且与肠道吸收铜和转运铜障碍有关。临床特点表现为癫痫、进行性智力损害、肌张力低下、视力损害等神经系统发育障碍，毛发异常(毛发色浅、卷曲、质脆易断裂)、低体温、动脉迂曲、骨骼畸形等。

　　ATP7A的作用是将摄入肠黏膜细胞的铜转移到门静脉血管侧。卷毛病患儿由于ATP7A基因异常，导致ATP7A缺乏，铜不能转移到门静脉，使体内缺乏铜。ATP7A活性程度的不同决定临床症状的轻重不同，根据临床症状的轻重不同，本病可分为三型：(1)经典型Menkes病;(2)轻型Menkes病;(3)极轻型Menkes病，又称枕角综合征。其中经典型Menkes病常于婴儿期发病，3岁以内即死亡，少部分可生存至20岁以上。

　　经过小儿神经内科二病区医护人员的精心治疗，明明已经好转出院。最终，基因检测结果显示，ATP7A基因致病性突变，即Menkes病。Menkes病诊断需结合患者的临床症状、影像学表现及实验室检查，确诊依赖基因检测，采取肠外给予组胺铜治疗，能最大限度地减轻神经系统病变或疾病发生，治疗开始越早，效果越好。

　　郑大三附院小儿神经内科专家提醒：遇到毛发细脆、卷曲、发育落后甚至倒退、不明原因抽搐的患儿，注意排除Menkes病。确诊该病的患儿爸爸妈妈，再次怀孕前要提前做好优生优育工作，做好遗传病咨询及筛查，怀孕期间要重视产前诊断。愿每一个宝宝都能健康、快乐地成长。

　　(稿件来源：小儿神经内科二病区 李肖 董燕 张晓佳)