光明网1633849255病毒无情，医者有爱，科研不停。中秋前夕，首都儿科研究所遗传研究室在日坛宾馆顺利召开2021年儿童发育障碍遗传学培训论坛。本次会议邀请到神经/精神科学、遗传和基因组学、儿科学、生物信息学等专家学者参会，围绕儿童发育障碍的遗传研究新技术、新进展、基因诊断和遗传咨询的临床应用进行学术交流。
因疫情防控的要求，本次会议举办方式采取线上和线上相结合的方式，线下主会场设在北京日坛宾馆二层报告厅。
首都儿科研究所党委书记刘中勋到场祝贺并致辞，向远道而来的各位专家表示热烈欢迎，感谢各位专家对首儿所科研工作的支持和帮助，预祝首儿所遗传室与哈尔滨医科大学、中科院、中南大学、北京大学等高校加紧合作，推动小儿神经发育障碍的发生发展、预防的研究。
哈尔滨医科大学校长，中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系主任、长聘教授，中国工程院院士张学教授带来了题为《遗传病研究展望和应用前景》的精彩讲座，回顾了医学遗传学的基本概念及发展进程。并结合自身课题组近期的研究进展，就疾病相关新基因的发现及验证进行详细阐释。
中南大学湘雅医院唐北沙教授带来了题为《多核苷酸重复扩展突变与神经遗传病》的讲座，就多核苷酸重复扩增突变的类型、表型和检测技术进行报告，介绍了polyQ和polyA可能致病差异，探索未知的遗传模式的可能存在性，最后提醒年轻科研或医生要注重多中心的合作和资源共享。
来自中国科学院动物研究所的刘长梅教授做了《神经发育的表观遗传调控》报告。刘长梅教授课题组长期关注染色质重塑基因和神经发育，此次详细介绍如何利用啮齿类动物模型与干细胞模型探索神经发育。
来自美国波士顿儿童医院基因诊断研究室的沈亦平教授带来了《儿童发育障碍性疾病基因检测的展望》报告。沈亦平教授指出随着测序成本下降，基因组测序、RNA组测序已用于临床诊断；同时随着生物信息学方法改进和大数据积累，疾病相关的任何变异图谱（包括代谢蛋白图谱、基因组光学图谱、DNA甲基化图谱）都可能转化为临床诊断技术，而不仅限于DNA变异。大家纷纷结合自己感兴趣的领域和沈亦平教授开展热烈的线上探讨。
中国科学院北京生命科学研究院孙中生教授结合自己课题组的最新进展，进行了《孤独症的遗传基础研究进展》报告，给大家带来了全新的科研视角。
来自北京大学生物医学前沿创新中心的李国强研究员在《DNA甲基化研究在精准医学和多组学整合中的应用》报告中，介绍了课题组开发的同时检测染色体三维构象和DNA甲基化的单细胞测序技术，证实空间互作DNA片段上甲基化水平具有一致性。课题组同时研究了人类早期胚胎全基因组DNA甲基化重编程图谱与体外受精成功率的关系，为辅助生殖提供一个新的评判依据。
首儿所陈晓丽研究员带来了《儿童发育障碍的拷贝数变异图谱》的报告，结合课题组最新进展介绍了中国儿童发育障碍队列中的不同表型中pCNV的产率，各类基因组病在中西方NDD队列中的携带频率、核心表型差异，验证了NDD的女性保护效应，发现3个NDD相关新基因组病。
北京大学第六医院精神卫生研究所的岳伟华教授做题为《精神疾病药物基因组学研究》的报告。报告以精神分裂症为模型，将药物基因组学和精神分裂症GWAS数据相结合，探索不同遗传背景患者的用药疗效差异。岳伟华教授指出精神疾病药物基因组学研究不仅可以帮助患者预测药物疗效，还可寻找到新的治疗靶点。
9月23日论坛主要侧重《儿童发育障碍的基因诊断和临床应用》，是遗传基础研究成果转化的展示。上午的论坛侧重基因检测数据解读和评估，下午的论坛侧重儿童发育障碍相关遗传病的临床特点。
来自上海交通大学附属儿童医学中心王剑教授带来了《儿童医院开展高通量基因检测技术经验交流》的报告，明确了罕见遗传病精准诊治要点，提出需结合我国国情建立基因组诊断实验室，基因诊断实验室要和临床紧密合作，参与临床遗传诊断体系建设，做好检测服务。王剑教授最后指出在基因组的大数据年代，实验室要学习借助人工智能（AI）开展基因组数据解读。
复旦大学人类表型组研究院安宇教授进行了《探索基因组医学时代的遗传咨询模式》的报告，提出基因组学、临床医学、心理学等对遗传咨询专业性的重要性，也指出表型异质性、外显率等对遗传咨询的挑战，以期帮助大家提升遗传咨询技巧。
华盛顿大学博士后王天云做了《大规模测序解析儿童神经发育障碍的遗传病因学》报告，以孤独症为例，借助课题组积累的大量前期数据基础，证实了神经发育障碍发病的性别差异。
深圳市龙岗区妇幼保健院刘维强教授在线报告题为《使用ACMG的技术标准指南解读报告CNV》，刘维强教授详细介绍了美国ACMG关于CNV解读指南，并举例说明。
首儿所谢华副研究员做《CNV案例分享》，结合首儿所临床就诊特色案例，提出小CNV SNV可能是一个重要的致病模式，HI基因有助于CNV的诊断，分析时注意不要遗漏。
上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院生殖遗传科副研究员张军玉带来了《基于ACMG/AMP和ClinGen框架的遗传变异解读》，从解读指南开始，到案例引入，对整体流程做了深入浅出的讲解。最后就基于贝叶斯框架下的VUS评估和分级，进行最新文献、指南介绍。
首儿所上官少方进行了《SNV案例》分享，利用3个生动的临床案例为我们展示了实验室在数据解读中的复杂性，比如亚等位变异、截断突变后甲硫氨酸重新启动编码、表型外显率。
下午儿童发育障碍的临床论坛主要聚焦在不同儿童发育障碍类型的临床表型和基因谱系特点，以期通过案例交流讨论，促进临床不同科室就遗传病的诊断和治疗、回访开展交流。来自首都儿科研究所附属儿童医院各科室的主任医师结合各科室的特点，就本科室的患儿主要症状、遗传病种类、基因突变类型、基因诊断难点、遗传病诊断后的治疗等进行阐释。部分科室主任也就某一类遗传病(比如肾上腺脑白质病变)的不同系统受累差异性、某一类基因（比如PTPN11和NF1）不同突变所致不同疾病（白血病，神经发育障碍）进行讨论，强调了罕见遗传病长期随访的意义。
本次会议讲者准备充分，内容丰富，参会人员踊跃交流，线上700余人参与。职业涉及相关科研人员，遗传诊断人员和临床医生。会议利用首都儿科研究所科研与临床并重的优势，为大家提供了一个交流的平台。
来源： 首都儿科研究所
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